A Inteligência Artificial (IA) há muito deixou de ser ficção científica para adentrar a rotina das pessoas por meio das assistentes virtuais, das indicações de séries nas plataformas de streaming, do reconhecimento facial, entre outras centenas de possibilidades. Na medicina diagnóstica, a IA cumpre tarefas como processar quantidades gigantescas de dados e captar detalhes imperceptíveis ao olho humano. Tornou-se um recurso fundamental para o trabalho de biólogos, farmacêuticos, geneticistas e profissionais da área, proporcionando mais agilidade e precisão aos resultados.
Na área de Genômica do Sabin Diagnóstico e Saúde, a IA tem papel relevante na realização de exames como o teste da bochechinha, que avalia centenas de condições genéticas e investiga a infecção congênita por citomegalovírus. Também com auxílio da IA, o painel de doenças raras busca possíveis causas genéticas na investigação de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), fibrose cística e talassemia, entre outras milhares de enfermidades de difícil diagnóstico. Já o painel mieloide e as alterações do gene TP53 revelam variantes responsáveis pelo desenvolvimento de câncer e alvos terapêuticos.
Gustavo Barra, coordenador de Genômica do Sabin, explica que o aprendizado de máquina e a IA explicável integram todas as fases da análise do sequenciamento genético, do alinhamento de sequências e identificação de variantes até a interpretação dos resultados. “Após o sequenciamento, o DNA do paciente se transforma em um quebra-cabeças com milhares de peças. Os algoritmos orientam a montagem, garantindo encaixe preciso e evitando erros ao usar referências genômicas de outras populações. Se uma peça não se ajusta, o aprendizado de máquina determina se ela é defeituosa ou apenas está mal posicionada. Finalmente, a IA identifica peças com falhas mais críticas e apresenta motivos pelos quais elas são importantes para a interpretação correta do quadro clínico”, detalha.
“A IA identifica falhas no DNA e apresenta motivos pelos quais elas são importantes para a interpretação correta do quadro clínico.”
Gustavo Barra, coordenador da Genômica do Sabin
Análise adaptada à população brasileira | É necessário comparar o DNA do paciente com um genoma de referência para identificar variantes. Isso é feito por meio de referências internacionais que contêm cromossomos alternativos e refletem a diversidade genética humana, ou seja, é multigenômica. “Escolher a referência cromossômica mais adequada para cada paciente é vital, pois evita que sequências normais de genomas brasileiros, por exemplo, sejam erroneamente classificadas como alterações se comparados aos de outras populações. Isso otimiza a precisão dos resultados ao reduzir o número de variantes identificadas”, explica Barra.
A adoção da referência multigenômica e do aprendizado de máquina reduziu em 15% os erros na identificação de variantes em populações não europeias e em 25% em genes desafiadores clinicamente relevantes, de acordo com o fabricante da ferramenta. “Esses avanços são fundamentais para adaptar a análise genômica à população brasileira”, comenta o especialista.
Como mutações podem ocorrer no DNA durante o sequenciamento, sobretudo em sequências repetitivas, é essencial filtrar para prevenir resultados incorretos. Parâmetros de qualidade, como a frequência e consistência em diferentes leituras, ajudam a determinar a veracidade da variante. Ao reconhecer padrões de parâmetros confiáveis, a IA realiza essa filtragem com precisão, otimizando os dados para quem vai interpretá-los.
Profissionais humanizam tecnologia| Na última etapa, a equipe conduz a avaliação técnica final, utilizando sua experiência laboratorial e clínica. Eles consideram parâmetros de controle de qualidade dos pacientes analisados em conjunto, o histórico de dados do laboratório e a relevância clínica dos achados. O principal diferencial do Sabin é a discussão do caso com o médico requisitante para elaborar o laudo. “É essencial ter cuidado com cada paciente e seu caso, investigar a fundo a especificidade do pedido médico e, muitas vezes, até conversar diretamente com ele para emitir um laudo mais assertivo”, afirma Barra.
Para analisar variantes relevantes em genes associados à condição do paciente e distingui-las entre frequentes e raras, é preciso investigar sua função e compará-las com dados de indivíduos saudáveis e afetados, visando identificar possíveis conexões com doenças. Normas internacionais, como as do American College of Medical Genetics (ACMG), orientam a classificação das variantes quanto ao seu risco patogênico, facilitando a interpretação clínica e as decisões de diagnóstico e tratamento. Atualmente, a IA explicável correlaciona diferentes bases de dados e categoriza as variantes com alta precisão (95%), oferecendo insights claros sobre as evidências que embasam suas conclusões.
Por toda a atenção necessária na análise dos resultados, o prazo para a entrega de laudos costuma variar de 10 a 15 dias úteis. O Sabin Diagnóstico e Saúde acompanha a constante evolução da genômica adotando novas tecnologias, validando-as conforme as normas de certificações internacionais, como o College of American Pathology (CAP), antes de disponibilizá-las aos pacientes. O histórico de controle de qualidade monitora o impacto desses avanços na rotina laboratorial. “O melhor é que a IA vai ser cada vez mais absorvida e liberar tempo dos profissionais para tarefas em que o capital humano segue insubstituível”, finaliza o coordenador de Genômica do Sabin Diagnóstico e Saúde.
Curiosidades
Grupo Sabin | Referência em saúde, destaque em gestão de pessoas e liderança feminina, dedicado às melhores práticas sustentáveis e atuante nas comunidades, o Grupo Sabin nasceu na capital federal, fruto da coragem e determinação de duas empreendedoras, Janete Vaz e Sandra Soares Costa, em 1984. Hoje conta com 7.000 colaboradores unidos pelo propósito de inspirar pessoas a cuidar de pessoas. Presente em 14 estados e no Distrito Federal, a empresa oferece serviços de saúde com excelência, inovação e responsabilidade socioambiental às 78 cidades em que está presente e atende mais de 7 milhões de clientes ao ano em 350 unidades distribuídas de norte a sul do país.
O ecossistema de saúde do Grupo Sabin integra portfólio de negócios que contempla análises clínicas, diagnósticos por imagem, anatomia patológica, genômica, imunização e check-up executivo. Além disso, contempla também serviços de atenção primária contribuindo para a gestão de saúde de grupos populacionais por meio de programas e linhas de cuidados coordenados, pela Amparo Saúde e plataforma integradora de serviços de saúde – Rita Saúde - solução digital que conta com diversos parceiros como farmácias, médicos e outros profissionais, promovendo acesso à saúde com qualidade e eficiência.
